Rozmawiali o zespole Marfana

Przyczyną choroby jest niedobór pewnego białka tkanki łącznej. Wiedzę na temat zespołu Marfana stara się upowszechniać w Polsce  Stowarzyszenie Marfan Polska. Działa ono od 1995 roku na rzecz chorych i ich rodzin. W Centrum Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych w Górkach stowarzyszenie, przy współpracy Starostwa Powiatowego w Kwidzynie i Fundacji „Misericordia”, zorganizowało szkolenie dla instytucji zajmujących się pomocą społeczną, w tym ośrodków pomocy społecznej, Centrum Pomocy Rodzinie w Kwidzynie oraz samorządów. Jan Kawalec, prezes stowarzyszenia, wyjaśnia, że zespół Marfana to choroba genetyczna tkanki łącznej.
- Bardzo mała wada genetyczna powoduje bardzo duże problemy życiowe, związane z fizycznością człowieka, czyli między innymi problemy z układem krążenia, wzrokiem oraz z wadami postawy. Dolegliwości te nie dotyczą tylko zespołu Marfana, ale innych podobnych schorzeń, także genetycznych. Pomagamy wszystkim rodzinom, w których ten problem występuje - mówi Jan Kawalec.
Stowarzyszenie prowadzi szeroką akcję informacyjną na temat samego schorzenia, starając się edukować między innymi instytucje, które zajmują się pomocą społeczną. Według stowarzyszenia ważne jest także to, aby wiedza o tego typu schorzeniach była powszechna również w środowiskach medycznych.
- Jeżeli osoba, która zmaga się z dolegliwościami związanymi z zespołem Marfana lub innymi podobnymi schorzeniami, ma wiedzę na ten temat, może prowadzić odpowiedni tryb życia. Wszystko po to, aby uniknąć konieczności operacji lub leczenia skutków schorzenia. Zdarzało się, że osoby, które nie wiedziały o schorzeniu dowiadywały się o nim, gdy konieczna była operacja serca lub oczu. Niekiedy choroba prowadzi do poważnych wad postawy, dlatego bardzo istotne jest jej wczesne wykrycie. Lekarz neonatolog powinien wykryć zespół Marfana zaraz po urodzeniu się dziecka. Jeśli lekarz dobrze rozpozna schorzenie to rodzina wie później w jaki sposób postępować. Niekiedy jednak informacja dociera zbyt późno, kiedy jest już potrzebna interwencja chirurgiczna, na przykład z powodu osłabionej aorty. Zdarza się, że takie osoby odchodzą, gdyż w porę nie zostały poinformowane o swoim schorzeniu - mówi Jan Kawalec.
Według statystyk medycznych, w Polsce żyje co najmniej 5 tysięcy osób z zespołem Marfana.
- Schorzeń genetycznych podobnych do tego jest więcej. Liczymy więc, że takich osób jest ok. 20 tysięcy. To więcej niż cierpi na chorobę Alzheimera, jednak na temat tego schorzenia wszyscy wiedzą znacznie więcej - podkreśla Jan Kawalec.
Nie wiadomo, ile dokładnie osób w Polsce zmaga się ze skutkami rzadkich genetycznych schorzeń. Statystycznie zespół Marfana występuje raz na pięć tysięcy urodzeń. 75 proc. dzieci dziedziczy schorzenie od swoich rodziców. U pozostałych 25 proc. mutacja, która prowadzi do powstania genetycznej wady pojawia się zupełnie spontanicznie.